Bien, muy buenos días a todos. Mi nombre es Juan Carlos Ruiz, y los voy a acompañar esta mañana en este primer conversatorio sobre amiloidosis hereditaria, visibilizando las enfermedades raras en el Perú. Nos encontramos en el Auditorio Alberto Andrade Carmona, en el Congreso de la República, y es un honor darles la bienvenida a todos ustedes.
La idea de esta reunión ha sido organizada por el despacho del congresista Alejandro Aguinaga Recuenco, junto a la Asociación de Pacientes Esperantra y con la colaboración de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, ALIBER. Agradecemos también la presencia de las autoridades aquí presentes, así como de representantes del sector salud, especialistas, organizaciones de pacientes y el público en general, por su interés y compromiso con este tema tan importante para la salud pública.
Hoy estamos aquí para visibilizar la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía, una enfermedad genética que afecta los nervios periféricos y el corazón, causando una significativa pérdida de calidad de vida en quienes la padecen. La falta de rutas diagnósticas y los mecanismos de cobertura en el sistema de salud público impiden que los pacientes accedan a tratamientos aprobados en el Perú, por lo que es crucial atender esta situación con prontitud.
En la mesa de honor nos acompañan la señora Carla Ruiz de Castilla, directora de la Asociación de Pacientes Esperantra; el doctor Edgar Octavio Mestas, director ejecutivo de la Dirección de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas; el doctor Eduardo Young, director general del Hospital Nacional Arzobispo Loayza; y, por supuesto, el congresista Alejandro Aguinaga Recuenco, expresidente de la Comisión Especial Multipartidaria de Seguimiento, Coordinación, Monitoreo y Fiscalización sobre los avances en la prevención y control del cáncer.
Para dar inicio a este evento y a este conversatorio, le cedo la palabra a la señora Carla Ruiz de Castilla, quien forma parte de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, ALIBER. Ella es máster en Economía y Administración por la Universidad La Sapienza de Roma, Italia, cuenta con una especialidad en evaluación de tecnologías sanitarias por la Universidad de Piura, y es embajadora de la Latin American Patients Academy, además de ser experta en advocacy en salud. Desde hace más de diez años, trabaja para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades crónicas y de alto costo.
Carla, bienvenida. Muchísimas gracias a todos por su presencia, es realmente reconfortante ver un auditorio lleno. Agradecemos al congresista Aguinaga por brindarnos esta oportunidad y este espacio para hablar sobre las enfermedades raras, que muchas veces son olvidadas.
Delimitadas y enfermedades relegadas, ustedes que han venido hoy están manifestando, solo con estar aquí en este auditorio, su interés en poder apoyarlas. Muchos son familiares, muchos son pacientes o simplemente público interesado en hacer que el sistema de salud mejore. He traído una pequeña presentación. Efectivamente, soy miembro de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, que es una alianza que congrega organizaciones de pacientes de España y de toda América Latina. En realidad, estamos trabajando muchísimo para visibilizar las enfermedades raras, su problemática y, sobre todo, resolver esos problemas que aquejan a los pacientes y a sus familiares.
Como manera de ver de qué estamos hablando, ya los doctores van a poder ahondar un poco más. Se habla de enfermedades raras, enfermedades huérfanas, y en realidad lo que queremos decir es que son muchísimas; se calcula que hay entre seis mil y siete mil enfermedades raras en el mundo. Se les llama raras por su poca frecuencia; hay muy pocos pacientes con ellas, pero si las sumamos todas, en Perú se habla de cerca de dos millones de personas que podrían estar sufriendo de estas enfermedades.
El 6% de la población en el mundo podría ser afectada por estas enfermedades. El riesgo de exclusión social y múltiples formas de discriminación existen, por ejemplo, en el acceso a un diagnóstico oportuno. Hicimos un estudio con Esperantra y con Aliber, donde se evidenció que las personas con enfermedades raras o poco frecuentes demoraban aproximadamente ocho años en obtener un diagnóstico. Todos sabemos que el inicio del diagnóstico es el inicio del cuidado y, en muchos casos, del tratamiento. Es realmente una situación grave tener un diagnóstico después de ocho años de presentar síntomas, especialmente en enfermedades que amenazan la vida. Muchos pacientes fallecen sin haber recibido un diagnóstico.
Las enfermedades raras son a menudo crónicas, progresivas y mortales. Solo el 5% de estas enfermedades cuenta con tratamiento. Este es un tema muy importante, ya que, aunque hablamos de seis o siete mil enfermedades raras, solo el 5% de ellas tiene investigación y tratamiento específico. En Perú, ya contamos con una ley de enfermedades raras y una modificatoria de esta ley. Existe una robustez en el marco legal, y el Estado quiere proteger a los pacientes y a sus familiares con enfermedades raras, pero todo esto es un proceso. Estamos implementando mecanismos para que estas leyes lleguen finalmente a los pacientes y marquen la diferencia en su protección y atención.
En el 2024, el 13% de los medicamentos innovadores, según la Agencia de Medicamentos de Europa, fue destinado a enfermedades raras. Sin embargo, esto sigue siendo muy poco. No hay mucho interés en investigar, ya que los pacientes con enfermedades raras se encuentran dispersos y son pocos, lo que hace que no sea rentable para las empresas invertir en su investigación. Además, los gobiernos tampoco están invirtiendo lo suficiente en este ámbito.
En el ámbito internacional, quiero comentarles que desde el 2021 hay una resolución de Naciones Unidas en la que todos los estados miembros se comprometen a establecer lineamientos para favorecer y proteger a los pacientes con enfermedades raras. Esto significa que no solo en Perú hemos tenido iniciativas para crear leyes, sino que a nivel internacional los países están aplicando estas directrices impulsadas por las Naciones Unidas. Nosotros hemos sido parte de este impulso en Perú y estamos comprometidos con visibilizar cada vez más este tema, así como con canalizar las ayudas y necesidades de los pacientes para que el sistema de salud pueda atenderlos adecuadamente.
Parte de algunos trabajos que hemos realizado, sobre todo con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, que tiene su sede en España, ha contado con el apoyo de la Reina de España para dar visibilidad a las enfermedades raras. También hemos colaborado con APEC, la Cooperación Económica Asia-Pacífico, que tiene un capítulo dedicado a impulsar temas relacionados con enfermedades raras.
A continuación, les presento una línea del tiempo que, tomamos prestada de Fisal, que explica muy bien los avances desde el año 2009.
Ya empiezan a verse algunos avances. En 2011 se promulgó la primera ley de enfermedades raras, y hasta 2019 no se inició el reglamento correspondiente. Después de muchos años, una ley sin reglamento en realidad no se puede aplicar. A pesar de que Perú es uno de los primeros países en América Latina en contar con una ley de protección para los pacientes con enfermedades raras, tardamos casi diez años en reglamentarla. Aun así, la ley reglamentada no era suficiente; hubo necesidad de realizar una modificatoria para incluir aspectos que permitieran a los pacientes acceder efectivamente a los beneficios. Esta modificatoria también cuenta con su propio reglamento, lo que puede parecer un trabalenguas: ley, modificatoria, reglamento.
Finalmente, ¿qué estaba faltando? También el presupuesto. No contábamos, ni contamos aún, con un programa presupuestal exclusivo para enfermedades raras. Sin embargo, por primera vez se puede observar en el portal de transparencia del Ministerio de Economía y Finanzas que se ha asignado un monto para estas enfermedades.
Este es un listado de enfermedades raras en Perú que reconoce más de 500 enfermedades. Esto significa que tienen un reconocimiento formal como enfermedades raras en el país. Sin embargo, existen entre seis y siete mil enfermedades raras en total en el mundo, lo que plantea la pregunta: ¿por qué Perú solo reconoce 546? Algunas de estas son títulos que agrupan otras enfermedades. Hoy vamos a hablar sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina. De hecho, dentro de estas 546 hay una que es amiloidosis, pero no es la amiloidosis hereditaria por transtiretina.
Es importante mencionar qué sucede si una enfermedad no está en este listado. Si no se encuentra en el listado, las disposiciones de la ley que deberían ser aplicadas por el Estado no se ejecutan, ya que no está expresamente incluida. Por ello, hemos iniciado un trabajo conjunto con el Ministerio de Salud para actualizar este listado y ampliar su cobertura, con la esperanza de que, algún día, todos los pacientes estén incluidos. Esto está ocurriendo con la amiloidosis y con otras enfermedades. Lo que más necesitamos es que, al menos, aquellas enfermedades que pertenecen al 5% de las que tienen tratamiento estén en el listado. Si tienen tratamiento, imaginen que existe la ley, el reglamento y la modificatoria, pero si no están en el listado, el paciente se queda sin acceso a su tratamiento.
Todos estamos muy expectantes porque pronto se publicará este nuevo listado, y esperamos que todas las enfermedades que tienen tratamiento estén finalmente incluidas en nuestro nuevo listado nacional de enfermedades raras.
En cuanto a la evolución del financiamiento para enfermedades raras y huérfanas, podemos observar una curva de incremento hasta 2021. Es en este año cuando se adoptó una resolución de las Naciones Unidas que impulsa a nivel internacional la discusión sobre enfermedades raras, así como la implementación de medidas específicas para garantizar el acceso de los pacientes a sus tratamientos.
Hemos elaborado un análisis sobre la evolución del fondo FISAL, que es el fondo destinado a atender enfermedades de alto costo para los pacientes del SIS, que representan aproximadamente el 60% de la población. En Perú, contamos con subsistemas de salud: el SIS, que atiende al 60% de la población; ESSALUD, que cubre alrededor del 30%; y otros seguros, como los de las fuerzas armadas, policiales y seguros privados. En 2012, el fondo FISAL comenzó con 20 millones de soles destinados a atender casos de cáncer, y a lo largo de los años, este monto ha evolucionado hasta alcanzar 218 millones. En cáncer, aproximadamente hay 175 mil pacientes que requieren atención con este presupuesto. En el caso de enfermedades raras, estamos hablando de aproximadamente dos millones de pacientes.
En esta diapositiva vamos a ver cuánto están asignando. El total del fondo fiscal está en azul, que en 2025 es 715 millones de soles, de los cuales 218 son para cáncer y aproximadamente 75 para enfermedades raras. Esto nos muestra que todavía se asigna muy poco para enfermedades raras, cuando en realidad estamos hablando de un gran número de personas que necesitan de ese fondo.
La línea azul representa todo el fondo fiscal, la línea roja es el fondo para cáncer, que afortunadamente ha ido conquistando más interés y acceso, y la línea verde, apenas visible, es la de enfermedades raras. Hablando de este tema, hemos logrado avanzar significativamente en las políticas públicas para enfermedades raras. Si en 2025 estamos hablando de 75 millones, para el próximo año se prevé el doble, pero eso tampoco será suficiente. Debemos seguir unidos y con el interés de impulsar más recursos para una mejor atención a todos los pacientes con enfermedades raras.
En esta imagen, vemos en verde el financiamiento para cáncer y en naranja el de enfermedades raras. Para poner en perspectiva, hay 175 mil personas afectadas por cáncer y 2 millones por enfermedades raras. Por lo tanto, el fondo destinado a estas últimas debe crecer considerablemente.
Un estudio de Evidencia Consultores ha identificado la brecha necesaria para atender a los pacientes con enfermedades raras, estimando que esta brecha es de 1,970 millones de soles. En el recuadro se señala cuánto se necesita para enfermedades raras; en verde está el financiamiento requerido y en naranja el financiamiento actual. Esto indica que se requiere mucho más presupuesto para atender adecuadamente a todos los pacientes.
Para alcanzar esta brecha, se han impulsado diferentes proyectos de ley para un fondo de alto costo y diversas modalidades. Un aspecto crucial que está promoviendo nuestro congresista Alejandro Aguinaga es la ley de fortalecimiento de evaluaciones de tecnologías sanitarias. Durante la mañana, discutiremos en qué consiste esta ley, ya que, para acceder al sistema público de salud, el primer paso cuando un paciente necesita un tratamiento de alto costo es pasar por un comité que evalúe si el Estado cubrirá ese medicamento.
Esto implica una evaluación de tecnología sanitaria, que puede sonar complicado, y se utiliza un enfoque multicriterio para determinar qué se proporcionará al paciente y si se cubrirá. Posteriormente, necesitamos que el Ministerio de Economía y Finanzas establezca lineamientos para autorizar la compra de los medicamentos. Actualmente, el Ministerio aún no ha definido estos lineamientos, por lo que desde la evaluación hasta la compra y la llegada del medicamento al paciente, se requiere un proceso de viabilización.
Esta mañana aprenderemos cómo se lleva a cabo este proceso, de qué se trata y cuáles son los avances en el Perú. Estoy muy contenta y orgullosa de que seamos numerosos esta mañana, todos interesados no solo en enfermedades raras, sino en la salud de los peruanos. Agradezco su presencia y les invito a continuar.
Gracias, Carla, por tus palabras y esa presentación ilustrativa que nos centra en el tema que discutimos hoy. Quiero invitar a los siguientes ponentes, quienes tendrán un tiempo máximo de 15 minutos. Les recuerdo que la amiloidosis hereditaria, como mencionó Carla, es una enfermedad que avanza de manera silenciosa. Sus síntomas suelen confundirse con otras patologías más comunes, lo que retrasa el diagnóstico y limita las posibilidades de intervención oportuna. Para comprender cómo se manifiesta esta enfermedad en el Perú, cuáles son los principales síntomas y los retos que enfrenta el sistema sanitario, continuaremos con nuestras exposiciones.
Salud en el diagnóstico y el tratamiento, principalmente. Voy a invitar al doctor Javier Torres, cardiólogo por la Universidad Peruana Cayetano Heredia, con maestría en ciencias de investigación y epidemiología, y además es miembro del Colegio Americano de Cardiología. Actualmente, el doctor Torres labora en el Hospital Edgardo Rebagliati y la Clínica Ricardo Palma. Doctor Torres, bienvenido y muchas gracias por estar aquí.
Bien, buenos días con todos. Es un placer para mí estar aquí, gracias por la invitación. Hoy voy a hablar de una enfermedad que me apasiona desde hace muchos años y quiero empezar mencionando que, en realidad, esta enfermedad no es rara, sino que es infradiagnosticada y olvidada desde hace mucho tiempo. Esta enfermedad existe desde el siglo XIX. Recién en los últimos 10 a 15 años ha habido un auge en el diagnóstico y tratamiento, pero lamentablemente en nuestro país aún seguimos en el siglo XIX y no podemos avanzar en esta enfermedad.
Vamos a empezar hablando de qué es la amiloidosis. En general, esta enfermedad es un problema relacionado con una proteína, que se produce dependiendo de su origen. Cuando esta proteína se pliega de manera incorrecta, genera síntomas que abordaremos más adelante. Como ustedes saben, las proteínas son producidas a partir del ADN, que se encarga de la producción de proteínas que regulan el funcionamiento habitual del organismo, como el color de los ojos, el crecimiento y el color de la piel.
El gran problema en la amiloidosis es que esta proteína, que debería funcionar correctamente, se pliega de manera anormal. En lugar de adoptar una conformación tetrámera, se forma de manera lineal, lo que provoca que se adhiera a los órganos y no les permita funcionar adecuadamente.
Ahora, si es una proteína, ¿por qué se llama amiloide? Antiguamente se pensaba que era un complejo de azúcares, pero actualmente se sabe que es una proteína. Esta proteína mal plegada puede afectar a cualquier órgano, ya sea el corazón, los riñones, los nervios o el hígado, alterando su funcionamiento.
En las imágenes que se presentan, a la izquierda se observa un corazón normal, mientras que a la derecha se muestra un corazón afectado, cuyo grosor es el doble o el triple. Esto se debe a que la proteína se adhiere entre las células musculares cardíacas, incrementando su grosor. Aunque podría pensarse que un corazón más grueso funciona mejor, en realidad es lo contrario; estas proteínas impiden que el corazón funcione adecuadamente, lo que puede llevar a insuficiencia cardíaca.
En cuanto a la parte neurológica, así como se afecta el corazón, también puede verse comprometido el sistema nervioso. Esto puede manifestarse desde problemas sensitivos hasta problemas motores, llevando al paciente a la invalidez y al uso de silla de ruedas, dependiendo de la progresión de la enfermedad.
Existen 35 tipos de amiloidosis, cada uno más raro que el anterior. En esta charla nos enfocaremos en la amiloidosis por transtiretina hereditaria, aunque existe otro tipo más raro, que es la amiloidosis de cadenas ligeras, un problema netamente hematológico similar al mieloma múltiple, donde también se producen proteínas desde la médula ósea.
En el caso de la transtiretina, este tipo de amiloidosis puede clasificarse en dos tipos: con compromiso neurológico o con compromiso cardíaco. Como se mencionó anteriormente, el foco de esta charla es el tipo neuropático, aunque también existe el tipo no neuropático, que es el cardíaco. En el compromiso neurológico, las proteínas mal plegadas afectan las fibras nerviosas, generando un mal funcionamiento que puede ir desde problemas de sensibilidad hasta problemas motores.
Dos tipos de amiloidosis por transtirretina: el tipo salvaje, que se relaciona con el envejecimiento, y el tipo hereditario. Este mal plegamiento de la proteína transtirretina, que es producida en el hígado, tiene como función habitual el transporte de la vitamina A y la tiroxina para un adecuado funcionamiento del organismo. Sin embargo, cuando esta proteína se pliega de manera inadecuada, puede acumularse en el corazón, generando complicaciones. Las zonas verdes que observan entre la zona anaranjada del músculo representan el amiloide que se pliega incorrectamente.
Este plegamiento inadecuado puede ser consecuencia del envejecimiento, ya que a partir de los 80 o 90 años, los pacientes pueden presentar problemas relacionados con la proteína. No obstante, también puede ser un problema genético que se origina en el ADN. La edad de inicio de esta enfermedad suele ser más temprana, generalmente entre los 50 y 60 años, dependiendo del tipo de alteración. Esta enfermedad afecta más a mujeres, especialmente en su forma neuropática, aunque también se presenta con alta frecuencia en varones. La amiloidosis hereditaria no solo compromete el corazón, sino que también puede afectar el sistema neurológico, renal y hepático.
A nivel internacional, existen diversas variantes de amiloidosis por transtirretina hereditaria. Dado que es un problema hereditario, cada individuo presenta una conformación diferente en su ADN, lo que da lugar a múltiples tipos de amiloidosis. En Estados Unidos, hay una variante que afecta principalmente al corazón, generando cardiopatía, mientras que en Europa se observan variantes con mayor compromiso neurológico. En Latinoamérica, como se muestra en la imagen, la distribución es distinta, y existen variantes que no están reportadas en otros países, ni en Estados Unidos ni en Europa, siendo propias de Ecuador y de nuestro país.
En mi hospital, el Hospital Nacional Arzobispo Loayza, hemos estado trabajando en el tratamiento de la amiloidosis hereditaria durante los últimos cinco o seis años. La mayoría de nuestros pacientes provienen de provincias como Huaraz y Arequipa, aunque también hay algunos de Lima. Estos pacientes han tenido que someterse a múltiples evaluaciones antes de recibir un diagnóstico adecuado. Cada uno presenta una variante diferente; algunos pueden compartir la misma alteración genética, pero sus manifestaciones pueden ser distintas y dependen de la edad de inicio.
El diagnóstico de esta enfermedad es complicado, ya que los síntomas son muy inespecíficos y pueden confundirse con otras enfermedades más comunes. Por ejemplo, si un paciente llega con dificultad para respirar, hinchazón en las piernas y líquido en los pulmones, es probable que se le diagnostique insuficiencia cardíaca isquémica, sin considerar inicialmente la amiloidosis. Asimismo, si un paciente diabético presenta problemas sensitivos, podría ser considerado como neuropatía diabética, pero si no responde al tratamiento, se debe investigar más a fondo.
La amiloidosis puede afectar cualquier órgano, presentando síntomas como diarreas, constipaciones frecuentes, y alteraciones en el sistema sensitivo y motor. También puede haber afectaciones en el sistema nervioso, como el nervio mediano, entre otros.
El gran problema es que la amiloidosis no se considera en el diagnóstico inicial. Un estudio realizado hace un par de años mostró que el conocimiento sobre esta enfermedad entre cardiólogos es inferior al 50%. Imaginen cómo es la situación para médicos que no son especialistas, y aún más para médicos generales.
Esta enfermedad ni siquiera se ha visto durante los años de estudio en la universidad, y muchos de los pacientes pasan entre tres a cinco médicos antes de recibir un diagnóstico final. ¿Cuáles son las pruebas para detectar amiloidosis? Aquí surge otro problema: no en todos los hospitales existen pruebas para detectar esta enfermedad, y no todos tienen esa disponibilidad. Para no complicar el tema, necesitamos un estudio que es básicamente una gammagrafía. ¿Qué hacemos con ese estudio? Observamos si esa proteína está presente, en el caso, por ejemplo, del corazón, y nos proporcionará una imagen muy radiolucente. En el caso del corazón, se podrá observar que tiene mayor nitidez, lo que probablemente indica la presencia de la enfermedad. Sin embargo, también es necesario realizar biopsias cuando no se cuenta con ese tipo de diagnóstico, para poder identificar el tipo de amiloide que está en el órgano.
El problema de la gammagrafía es que no todos los hospitales cuentan con una gammacámara para el diagnóstico de amiloidosis; el hospital Rebagliati tiene una, pero no así los demás hospitales de Essalud, y menos aún los del Ministerio de Salud. Además, al ser esta enfermedad hereditaria, el diagnóstico requiere un estudio genético. Sin embargo, en Essalud, por ejemplo, ningún hospital tiene un secuenciador genético, lo que impide diagnosticar enfermedades hereditarias. ¿Y cómo se han diagnosticado hasta el momento a los pacientes en el hospital? Básicamente, por un apoyo externo, en este caso, de PTC. Por lo tanto, el gran problema radica también en las herramientas diagnósticas.
Cuando se obtiene el diagnóstico de esta enfermedad, no solo se ve afectado un paciente, sino toda una familia, ya que, al ser hereditaria, probablemente mis hijos también hereden la enfermedad, mis hermanos puedan tenerla o incluso mis padres, si aún están vivos. La importancia de diagnosticar a una persona radica en ahondar en toda la familia, ya que probablemente haya hermanos o sobrinos que puedan tener esta afectación y que ni siquiera presenten síntomas.
Existen pacientes que pueden tener la alteración genética y no presentar síntomas; se les denomina portadores asintomáticos. Actualmente, el foco de estudio son estos portadores, ya que la idea es evitar que se produzcan los síntomas y no esperar a que aparezcan para tratar al paciente. El manejo de estos portadores asintomáticos también requiere un estudio basal, que puede incluir ecografías, electrocardiogramas, estudios del sistema nervioso, electromiografías y exámenes de sangre. Por lo tanto, no solo se trata de diagnosticar a un portador asintomático, sino también de detectar si tiene una enfermedad subclínica para poder actuar de manera oportuna.
¿A qué edad podría presentar síntomas un paciente que tiene la alteración pero no los manifiesta? Es probable que a partir de los diez años, antes de la edad de debut del caso índice familiar, es donde podrían aparecer los síntomas. Por ello, es necesario tener un mayor esmero en buscar síntomas diez años antes de la edad de debut del caso índice.
Otro gran problema de esta enfermedad no solo es el diagnóstico, sino también los medicamentos disponibles. A nivel mundial, existen muchos medicamentos en estudio, ya aprobados incluso por la FDA. Cada medicamento actúa sobre un proceso diferente en la producción de la proteína; algunos pueden actuar directamente en la producción de la proteína desde el ARN, mientras que otros se están probando para modificar el ADN. El gran inconveniente es que estos medicamentos, aunque aprobados, son de alto costo, lo que dificulta su adquisición aquí.
No se trata solo de tener la medicación, sino también de saber en qué momento el paciente se beneficiará de ella. Puedo tener diez pacientes a los cuales les puedo ofrecer la medicación, pero, dado el diagnóstico tardío de esta enfermedad y el tiempo que han pasado en espera, probablemente ya no se beneficien.
A diferencia de alguien que está comenzando con la enfermedad, si tengo un compromiso más avanzado, al darle la medicación probablemente no genere mucho beneficio. Es probable que se beneficien más los pacientes asintomáticos que en algún momento desarrollen síntomas o aquellos que puedan ser diagnosticados de manera temprana.
Esto también depende del tipo de amiloidosis por transtiretina hereditaria. Si tengo un compromiso neurológico, la medicación no será la misma que si tengo solo un compromiso cardíaco o si tengo ambos a la vez. En el caso del compromiso neuropático, tenemos inotersen, un medicamento que actualmente está en el país y que tiene registro sanitario, pero que lamentablemente no puede ser utilizado para este propósito. Es probable que esto cambie dependiendo de la evidencia que se presente más adelante, ya que, al fin y al cabo, es una enfermedad hereditaria y este medicamento actúa sobre la producción de la proteína independientemente de dónde se deposite, aunque solo tiene indicación para compromiso neuropático, no para compromiso cardíaco. Por lo tanto, existe otro grupo de pacientes que probablemente esté olvidado en cuanto a tratamiento en nuestro país.
Para concluir, las preguntas emergentes en esta enfermedad giran en torno a que los medicamentos son de alto costo, y el gran problema es poner en una balanza si se puede ofrecer a ese paciente un medicamento que, aunque costoso, podría evitar rehospitalizaciones por falla cardíaca y problemas de limitación funcional. Esto, aunque no parezca tan importante para nosotros, es crucial para el paciente y su familia, quienes también están en su círculo familiar.
Agradecemos la excelente presentación del doctor Torres, quien nos plantea dos retos: por un lado, la perspectiva genética y la necesidad de detección temprana, y por otro, el reto de una gestión articulada desde el Estado.
Invitamos a continuación al doctor Luis Gamero, jefe del equipo técnico de la Dirección de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas del Ministerio de Salud, para que nos comparta los avances en las políticas de atención a las enfermedades raras y huérfanas en el Perú. El doctor Gamero es médico auditor, con maestría en gerencia de servicios de salud por la Universidad Nacional Mayor de San Marcos, y vicepresidente de la Asociación Peruana de Auditores Médicos. También es miembro de la Asociación de Calidad en Salud del Perú y de la International Society for Quality in Health Care. Ha ocupado importantes cargos en el Ministerio de Salud.
Doctor Gamero, por favor, bienvenido.
Señora Alejandra Aguilar, congresista de la República, y Carla Ruiz, muchas gracias por la invitación nuevamente. Doctor Eduardo Ollón, director del Hospital Nacional Arzobispo Loayza, uno de los grandes hospitales de nuestro país. Reciban todos ustedes el saludo de nuestro señor Ministro de Salud, el doctor Luis Quiroz. Contamos con la presencia del doctor Edgar Mesas, director ejecutivo de la Dirección de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas, quien nos acompaña en la mesa de honor, también en representación de la doctora Valentina Arcon, directora general de la Dirección General de Intervenciones Estratégicas en Salud Pública del Ministerio de Salud.
También un saludo a las asociaciones de pacientes, familiares, cuidadores, y a la población en general y sociedad civil. En este contexto, hemos sido invitados para hablar sobre la amiloidosis hereditaria en el marco de las actividades relacionadas con las enfermedades raras que realizamos desde el Ministerio de Salud. Les presentaremos un pequeño resumen de los avances que hemos logrado en medio de las dificultades que se han presentado. La introducción ya ha sido abordada por quienes me han precedido.
Las enfermedades raras, como ustedes saben, están entre seis mil y siete mil. Aunque la cantidad de pacientes no alcanza a tener el volumen de otras enfermedades muy comunes, en su conjunto, sí representan una proporción significativa de nuestra población, lo que implica que conforman un impacto considerable en la salud pública de nuestro país.
Pacientes con amiloidosis, según los registros del Ministerio de Salud, se presentan en diversas regiones. Algunas de estas regiones están más concentradas, donde hay una mayor posibilidad de atención, como en las grandes urbes con hospitales de segundo y tercer nivel. Sin embargo, los pacientes llegan desde diversos rincones de nuestro país, lo que indica que el tema no se concentra únicamente en ciertas áreas, sino que se presenta a nivel nacional.
En cuanto a la cantidad de pacientes registrados hasta el momento, es importante señalar que no son todos. Existen pacientes que aún faltan por detectar, así como nuevos pacientes que irán apareciendo y aquellos que poco a poco van accediendo a la atención. A los pacientes que se vienen atendiendo se les está registrando, y contamos con registros en los establecimientos de salud, así como un registro nacional de pacientes que está en crecimiento, administrado por el MINSA. Aunque este registro es relativamente nuevo, con el apoyo de los registradores y el personal de salud, se está fortaleciendo para permitir una mejor planificación y atención.
Como se ha mencionado, las enfermedades raras y huérfanas cuentan con un marco normativo que ha evolucionado. Desde el año 2011, se promulgó una ley que establece la atención preferente a los pacientes con estas enfermedades. No obstante, es importante destacar que el problema data de muchos años atrás. Esta ley permitió establecer un primer marco normativo, que fue modificado en el año 2023. Aunque algunos pueden haber visto un reglamento en 2019, la modificación de la ley en 2023 también implicó cambios en el reglamento. El reglamento actual fue emitido a finales de marzo de este año y ha traído consigo muchas novedades y aspectos a implementar, lo que requiere un trabajo conjunto entre los establecimientos de salud, el ministerio, la sociedad civil y la academia.
Respecto al listado de enfermedades raras y huérfanas, el último listado vigente fue publicado en 2020 y contiene cerca de 546 enfermedades aprobadas, de las cuales hasta el momento hay un código para la amiloidosis. El reglamento de este año nos ha impulsado a actualizar este listado. Aunque en su momento se establecieron ciertos criterios, para este año se han modificado y actualizado en función de los avances en salud pública. Este listado se incrementará gradualmente, y se ha realizado una depuración de la codificación, que antes era muy general, para hacerla más específica.
Aunque no puedo adelantar todos los diagnósticos que se incluirán, puedo informar que, en atención a las solicitudes técnicas y de la sociedad civil, este listado será publicado prontamente en prepublicación para la revisión final de la sociedad civil y de todos los interesados. Este trabajo ha sido realizado en colaboración con el equipo técnico correspondiente.
Ponente de enfermedades raras y huérfanas de la dirección de no transmisibles raras y huérfanas, que conduce el doctor Edgar Mestas, quien nos ha brindado todo el apoyo para poder impulsar este nuevo listado. Este análisis ya ha concluido su fase inicial, así como la fase de prevalidación, para preparar el documento que se ha trabajado junto con las áreas técnicas y tecnologías del Ministerio de Salud. El informe resultante se está presentando para que se elabore y publique esta prepublicación del nuevo listado.
Van a encontrar más diagnósticos y diagnósticos mejor codificados. Se ha trabajado técnicamente, tomando en cuenta la codificación y las características que están en Orfanet, lo que permitirá que diagnósticos como la amiloidosis con transtiretina puedan estar reflejados dentro de la codificación, de alguna forma, aunque no directamente, con diagnósticos que los engloben. Por lo tanto, aunque no puedo asegurar que este diagnóstico estará incluido, sí les puedo adelantar que respecto al tema habrá buenas noticias.
Además, algunos hospitales ya cuentan con guías de práctica clínica relacionadas con esta atención, y esta actualización que se presenta ya está en el informe para prepublicación de la resolución, o lo que es lo mismo, la publicación del proyecto. Este registro del que hemos estado comentando sobre pacientes es otro tema que está implementado, pero en crecimiento, también con el apoyo de los establecimientos de salud. Se espera que otros sectores se sumen, ya que este problema no solo está en el Ministerio de Salud, sino también en otros sectores que atienden a pacientes con enfermedades raras y huérfanas.
Como se había comentado, un aspecto que esperó su tiempo fue la reglamentación de la ley y la actualización del reglamento, que apenas salió este año y se comenzó a trabajar en los diversos conceptos que este reglamento implica. El Plan Nacional de Enfermedades Raras y Huérfanas es una indicación de la ley, del reglamento y del Tribunal Constitucional, que ya se está atendiendo. Se conformó, mediante resolución ministerial, el grupo que realizará la actualización de este Plan Nacional de Enfermedades Raras y Huérfanas.
Este nuevo plan, que anteriormente se trabajó a nivel de equipos técnicos y direcciones, ha considerado necesario cambiar las cosas. La nueva gestión ha considerado que es más que importante, sino imprescindible, la participación de aquellas personas a quienes dedicamos nuestro servicio como personal de salud. Muchas veces se observa esto desde las áreas técnicas, pero hacía falta la voz de los pacientes.
Por ello, en la conformación de este grupo que elaborará la actualización del Plan de Enfermedades Raras y Huérfanas, se incluyeron dos participaciones con titularidad, voz y voto de la sociedad civil: una a través de la Federación Peruana de Enfermedades Raras y Huérfanas y otra a través del colectivo "Los Pacientes Importan". Estas no son solo asociaciones, sino representaciones de muchas asociaciones que traen la voz de los pacientes a las diversas reuniones técnicas con los estamentos del Estado.
Esta participación ha permitido, en las primeras reuniones, verificar los problemas que tenemos en común, y cuando estos problemas son comunes, las soluciones deben trabajarse de manera conjunta. Se ha recogido todo lo que ellos han comentado en los documentos técnicos, de tal manera que este nuevo plan tendrá la legitimidad del voto de la sociedad civil. Es muy importante la reivindicación de los derechos de los pacientes y su participación en la toma de decisiones a nivel de gobierno.