Buenas tardes. Antes de comenzar, queremos expresar nuestro recuerdo, solidaridad y apoyo con las personas y familias afectadas por el reciente trágico accidente ferroviario sucedido el día de ayer. Por ello, solicitamos un minuto de silencio antes de dar inicio a la jornada. Muchas gracias.
Gracias a todos. De nuevo, muy buenas tardes. Es un placer daros la bienvenida al Congreso de los Diputados en nombre de la Federación Española de Epilepsia. Agradezco al Congreso por acogernos, a los ponentes por su compromiso y a todas las personas que hoy nos acompañan.
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo representan uno de los mayores retos de la neurología actual. Son enfermedades complejas, poco frecuentes, de alto impacto y con una enorme carga para todas las familias. Pero, sobre todo, evidencian una realidad que hoy queremos abordar con claridad. Nuestro sistema sigue respondiendo de una forma fragmentada a situaciones que requieren continuidad, coordinación y visión a largo plazo.
Esta jornada se enmarca en compromisos internacionales muy concretos. En 2022, la Asamblea Mundial de la Salud aprobó el Plan de Acción Intersectorial sobre Epilepsia y otros Trastornos Neurológicos. El pasado mayo de 2025 se aprobó la resolución sobre enfermedades raras, mientras se avanza en la elaboración del futuro plan de acción en este mismo ámbito. Estos marcos ofrecen una hoja de ruta clara. El reto y la responsabilidad es convertirlos en políticas públicas reales, medibles y sostenibles.
En este contexto, nació Piel Alliance en junio de 2023, una iniciativa impulsada por la Federación Española de Epilepsia y la Sociedad Española de Epilepsia, además de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, la Sociedad Española de Neurología, Farmaindustria e Industria Farmacéutica, orientada a alinear la respuesta nacional con el Plan de Acción Intersectorial sobre Epilepsia y otros trastornos neurológicos, y con la intención de avanzar hacia una atención más equitativa, coordinada y centrada en las personas, sus familias y cuidadores.
El pasado 2 de diciembre llevamos este debate al Parlamento Europeo. Hoy damos un paso más y lo trasladamos al ámbito nacional, porque es aquí donde se toman muchas de las decisiones que afectan al día a día de las familias que conviven con estas encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Quiero agradecer de manera muy especial a las sociedades científicas que acompañan este trabajo, así como al conjunto de profesionales que han contribuido al informe que hoy se presenta, aportando rigor, evidencia y propuestas concretas. También quiero reconocer la colaboración de UCB Pharma, que ha hecho posible el desarrollo de este informe y esta jornada. La implicación del sector biofarmacéutico, cuando se orienta a generar conocimiento y a mejorar los sistemas de atención, es una pieza clave para avanzar hacia modelos más innovadores y sostenibles.
Esta jornada nace con una vocación muy clara: generar diálogo entre pacientes, profesionales, instituciones y representantes políticos. No para volver a descubrir los problemas que todos conocemos bien, sino para avanzar hacia soluciones compartidas que mejoren de forma tangible la vida de las personas que conviven con encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Gracias de nuevo por vuestra presencia y vuestro compromiso.
Para abrir esta jornada contamos con una mesa que representa muy bien el enfoque que queremos impulsar: colaboración entre pacientes, comunidad científica, instituciones y sector privado. Es un placer contar con Angelino Ruiz, director de la Unidad de Epilepsia y Enfermedades Raras de UCB Pharma Iberia; María del Mar Carreño, presidenta de la Sociedad Española de Epilepsia; Rocío Sánchez Carpintero, vocal de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP); y María Sáinz, en su calidad de secretaria primera y portavoz adjunta de la Comisión de Sanidad del Grupo Parlamentario Socialista en el Congreso de los Diputados. Por este orden van a intervenir para inaugurar esta jornada. Angelino, tienes la palabra.
Muy bien, muchas gracias, Elvira. Buenas tardes a todos. En primer lugar, creo que es justo transmitir un abrazo importante y nuestro pésame a todos los familiares y amigos de las personas que fallecieron ayer en el terrible accidente. Cuando suceden estas cosas, lo verdaderamente importante sale a la luz, y es de justicia que las primeras palabras sean para ellos.
Ahora, hablando de la jornada en la que estamos, quiero agradecer que hayáis contado con UCB para este tipo de proyectos. UCB lleva más de 30 años en el mundo de la epilepsia, tratando de poner soluciones farmacológicas y no farmacológicas para mejorar la calidad de vida de los pacientes con epilepsia. Son múltiples las soluciones que hemos co-creado en el ámbito sociosanitario, escolar y laboral. Para nosotros es un auténtico honor y una gran satisfacción poder contribuir a la mejora de la calidad de vida de los pacientes después de tantos años de manera ininterrumpida en España. Es un honor estar hoy aquí con todos vosotros.
En estos treinta años, podéis imaginar que ha habido de todo. Recogiendo un poco tus palabras, Elvira, es justo reconocer que en los últimos años hemos visto avances importantes en propuestas que mejoren la calidad de vida de los pacientes con epilepsia. En España, hemos tenido aprobaciones de fármacos con indicaciones para síndromes epilépticos concretos, lo cual es muy significativo. Sin embargo, también hay una serie de avances más allá de los fármacos. El hecho de que la Organización Mundial de la Salud pusiera en marcha su plan de acción integral contra la epilepsia, el IGAP, supone una llamada de atención a los países para que aborden este problema y establezcan medidas concretas.
En España, fruto de esa colaboración a lo largo de los años, se fundó el proyecto de Epilepsia Alliance, una alianza de varias entidades privadas y públicas que busca proponer medidas concretas en nuestro país. Este esfuerzo ha sido reconocido en las best practices presentadas en el Parlamento Europeo, y seguimos avanzando. Hoy estamos aquí para presentar el informe de situación sobre las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, un grupo específico de epilepsias que, debido a su diagnóstico complicado, la gravedad de sus síntomas y su impacto en la calidad de vida de los pacientes, cuidadores y familias, requieren una atención especial.
Es fundamental que estemos aquí juntos en estas jornadas para debatir medidas concretas. Desde UCB, esperamos que de estas jornadas surjan propuestas específicas que se puedan implementar y que, al final, tengan un impacto real en la calidad de vida de los pacientes con epilepsia en nuestro país.
Agradezco a Elvira por la invitación a participar en esta jornada. He tenido la oportunidad de participar en diferentes foros donde se ha puesto a España como un ejemplo práctico de buena implementación del IGAP a través de EPI Alliance. Debemos sentirnos orgullosos de los pasos que estamos dando para mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes con epilepsia y sus familias. En este contexto, se ha desarrollado este informe de posicionamiento sobre encefalopatías epilépticas y cómo se puede mejorar la atención y la organización asistencial. Este informe es el protagonista de nuestra jornada.
Desde la Sociedad Española de Epilepsia, apoyamos firmemente esta iniciativa para difundir el conocimiento sobre esta enfermedad, que, a pesar de ser minoritaria, supone una carga emocional y organizativa significativa para las familias, así como un impacto económico importante para el sistema sanitario. Estoy seguro de que esta tarde se abordarán temas que facilitarán nuevos pasos para mejorar la atención en el futuro.
Es un honor y un deber estar aquí en nombre de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, que reúne a más de 600 neuropediatras comprometidos con la salud neurológica de los niños. La infancia es el momento en el que comienzan a desarrollarse estas encefalopatías epilépticas y del desarrollo, sobre las que hemos trabajado en este documento. Gracias al impulso que Elvira da a EPI Alliance y al compromiso de todos los que hemos participado en su elaboración, así como de los presentes que están aquí para escuchar y acoger este proyecto.
Finalmente, reflexionando sobre la realidad, ¿qué espera una familia, un niño con una encefalopatía epiléptica o del desarrollo, de un neurólogo infantil o de un neuropediatra? Necesita una identificación precoz y un tratamiento acertado.
Al día, se necesita que se pueda hacer el diagnóstico con medios adecuados, tener resultados rápidos y, sobre todo, coordinar a un grupo de especialistas que incidan en el desarrollo de este niño, como son los fisioterapeutas, los logopedas y los médicos encargados del cuidado respiratorio, cardíaco y, en ocasiones, digestivo. Como se ha mencionado en esta apertura de la mesa, estas son enfermedades muy complejas que afectan cada minuto del día de un niño y de su familia. Por justicia, se exige una respuesta sanitaria preparada, coordinada y equitativa, que es lo que pretende esta EPI Alliance.
La SENEP está firmemente comprometida con la implantación en España del Plan de Acción Intersectorial de la OMS sobre la epilepsia y otros trastornos neurológicos. Además, debo señalar que esta alianza promovida por Elvira es un modelo en la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica, como una implementación real de este plan.
Desde la SINEP, queremos explicitar que existen al menos dos barreras en el tratamiento de las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo, que se irán abordando a lo largo de la exposición. En primer lugar, la formación de los neuropediatras. No hay un reconocimiento oficial de una subespecialidad o especialidad concreta de neuropediatría; por lo tanto, los pediatras y neurólogos se forman como pueden. Aunque la sociedad cuenta con un programa y centros acreditados, no hay un reconocimiento oficial por parte del Ministerio de la neuropediatría como un área de capacitación específica dentro de la pediatría o neurología. Esto introduce una inequidad en la formación de los neuropediatras y, por ende, en el acceso que tienen las familias a especialistas que tratarán a sus hijos con la profundidad y el acierto que merecen.
En segundo lugar, si se supera esta barrera formativa, que depende del ministerio, necesitamos el apoyo de al menos siete comunidades autónomas, de las cuales, en dos años, hemos conseguido respuesta de solo dos. El resto ni siquiera ha contestado, a pesar de que hemos ido presencialmente a cada una de ellas. Esto contrasta enormemente con el apoyo de más de 30 asociaciones de pacientes a nuestra labor, que será reconocida como una especialidad.
Superado esto, que no sé si lo lograremos, aunque confío en que sí, se presenta la falta de recursos asistenciales suficientes y de protocolos que permitan una atención centrada en el paciente, humanizada y que integre la visión de los distintos especialistas. Esto es fundamental para que las familias no tengan que desplazarse constantemente a visitas médicas y se pueda ofrecer un cuidado multidisciplinar e integral.
Por ello, valoramos de manera muy especial la iniciativa de PEA Alliance y la celebración de esta jornada. Ambas representan un impulso imprescindible para avanzar hacia una atención coordinada, basada en la evidencia y alineada con los marcos internacionales que necesitamos para las encefalopatías epilépticas y el neurodesarrollo.
Desde la SENEP, reiteramos nuestro compromiso absoluto con los niños que padecen encefalopatías epilépticas. Pido a los responsables políticos y a todos los agentes aquí presentes que escuchen con atención lo que se va a exponer, que comprendan el impacto que estas enfermedades tienen en las familias y que se impliquen en derribar las barreras que aún limitan el bienestar y las oportunidades de estos niños y sus familias.
Finalmente, agradezco a todos los agentes, así como a las familias, asociaciones y sociedades científicas, su presencia en esta reunión, que refleja su buena intención. Buenas tardes. En esta tarde, quizás con el corazón partido, como muchos de ustedes probablemente sientan, estamos hoy en la Casa de la Ciudadanía, en el Congreso de los Diputados y Diputadas. Y, quizás como nunca, el lema de la Organización Mundial de la Salud de 1994, "pensar globalmente y actuar localmente", cobra fuerza, porque entiendo las dificultades que todos ustedes han tenido para llegar a este momento, el cual vamos a vivir y del que aprenderemos mucho.
Quiero recordar tres puntos. El primero, como representante de la ciudadanía, es la buena y rápida respuesta que han tenido nuestros grandes administradores, tanto de la administración central como de la comunidad autónoma y la local, en el pueblo de Adamuz, en una situación trágica, en la cual, desgraciadamente, hasta ahora llevamos 39 fallecidos y muchísimas personas sufriendo heridas, algunas de gravedad en los hospitales.
En segundo lugar, quiero agradecer enormemente, desde aquí, desde el Congreso de los Diputados y Diputadas, la buena profesionalidad de los agentes de emergencia, que han sabido actuar rápidamente y compartir su buen hacer para salvar y proteger vidas. Por lo tanto, extendemos nuestras condolencias a los familiares y allegados de las víctimas. Por ello, el Congreso de los Diputados, en su gran mayoría, ha suspendido acciones y el Gobierno de España ha dictado tres días de duelo.
En tercer lugar, en relación con lo local, estas jornadas representan un esfuerzo significativo, la pasión por el conocimiento y la acción local en relación con los niños y niñas que padecen esta patología. Aunque quizás no sea epidemiológicamente muy grande, sí es intensa y conlleva grandes consecuencias personales, sociales, económicas y sanitarias. Vale la pena el esfuerzo de estar esta tarde aquí con ustedes. En nombre del grupo de la Comisión de Sanidad, de los nueve grupos que estamos representados, quiero darles la bienvenida a la gran casa de la ciudadanía española, que es el Congreso de los Diputados, y declarar abiertas institucionalmente estas jornadas. Buenas tardes, y adelante, a seguir aprendiendo y actuando localmente.
Agradezco a María por su apertura tan cálida y sentida, que sin duda todos compartimos, y por sentar el marco de esta jornada. A continuación, les pido que tomen asiento y vamos a dar paso a uno de los momentos centrales del encuentro: la presentación del informe que hoy nos trae aquí, que es el análisis de la situación de las encefalopatías epilépticas y el desarrollo en España. Este documento aporta evidencia, diagnóstico y propuestas concretas, y será presentado por el doctor Vicente Villanueva, neurólogo y jefe de la sección de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe.
Vicente, si quieres acompañarme, te haré compañía en la mesa para que no estés solo. Buenas tardes a todos. Quiero, por supuesto, unirme a las condolencias para todas las familias y para todos los que han sufrido la tragedia ferroviaria de ayer en Valencia; sabemos bien de este tipo de situaciones, desafortunadamente, en los últimos años. Ahora, me toca presentar el informe sobre la situación de las encefalopatías epilépticas y el desarrollo en España. Quiero agradecer a todos los compañeros que han participado en este informe, y me gusta nombrar a las personas para que se sepa quiénes son: la doctora Carmen Fons, el doctor Juan José García Peñas, el doctor Antonio Gil-Nagel, la doctora Rocío Sánchez Carpintero, el doctor Pedro Serrano, el doctor José Serratosa, la doctora Patricia Esmer, el doctor Manuel Toledo, Elvira Vacas y yo mismo.
Que hemos participado en este informe. Quisiera agradecer a las sociedades que han colaborado, a la SEEP, a la Sociedad Española de Neuropediatría, y a las asociaciones de pacientes representadas por FEDE, por Elvira, así como a UCB y a Bioinnova, que han estado detrás apoyando la realización de este tipo de iniciativas. Realmente, resulta muy difícil ponernos de acuerdo entre todos nosotros si no hay alguien que nos impulse un poco.
El contexto de este informe, como ya se ha mencionado, surge a través de IGAP, una iniciativa destinada a la investigación, el diagnóstico, el tratamiento, el seguimiento y el apoyo a las enfermedades neurológicas, siendo la epilepsia una de ellas. En este contexto, se ha desarrollado este proyecto. En España, la implementación de IGAP ha sido bastante exitosa, a través de EPI Alliance, donde se han alineado sociedades científicas, asociaciones de pacientes, iniciativa privada y diferentes compañías farmacéuticas. Todos juntos han logrado crear esta iniciativa y elaborar un documento de consenso en el que muchos profesionales han participado, de forma directa o indirecta, para abordar el diagnóstico, el tratamiento, el seguimiento y la investigación de casi medio millón de pacientes con epilepsia en España. Es decir, uno de cada diez personas tiene epilepsia y una de cada treinta tendrá una crisis en su vida.
Dentro de este proyecto se engloban las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Este concepto, que quienes nos dedicamos a la epilepsia hemos tenido en mente durante muchos años, ha adquirido una definición operativa desde el año pasado. Se refiere a pacientes que, además de epilepsia, asocian otros problemas de tipo neurológico, cognitivo-conductual, etcétera, lo que agrava aún más el trastorno y supone un grave deterioro físico y mental. Como bien ha señalado Rocío, estos pacientes suelen presentar síntomas desde la infancia, lo que representa un grave problema, no solo por la epilepsia, que ya es un desafío en sí misma, sino por los múltiples problemas que también conllevan a nivel neurológico, motor, conductual y cognitivo.
Este grupo de trastornos incluye muchos pacientes, aunque cada enfermedad tenga pocos casos. Por ejemplo, el síndrome de Dravet tiene una prevalencia de menos de 7 casos por cada 100.000 habitantes, y el síndrome de Lennox, menos de 26 casos por cada 100.000 habitantes. Aunque estos números puedan parecer bajos, existen muchas enfermedades raras y ultra raras que, aunque cuenten con pocos pacientes, todas se incluyen en lo que hoy conocemos como encefalopatías epilépticas del desarrollo. En conjunto, estos trastornos suman un número significativo de pacientes con necesidades muy graves.
El objetivo, por tanto, es mejorar el abordaje de estos pacientes. El recorrido que realizan los pacientes con encefalopatía epiléptica y del desarrollo, en relación con los diferentes síndromes que presentan, comienza con el diagnóstico. Este diagnóstico, como hemos mencionado, se realiza habitualmente en la infancia. Muchos de estos pacientes acuden a urgencias o a su pediatra, y dependiendo de la suerte que tengan, pueden llegar a un especialista antes o después, momento en el cual se realiza el diagnóstico y se intenta encauzar el tratamiento. Este es el primer paso en el proceso. El segundo sería el tratamiento y el seguimiento.
Que tengan suerte, que les diagnostiquemos pronto. Y el segundo aspecto es cómo vamos a seguirles. Esto se realiza fundamentalmente con la participación de muchos especialistas, y esta es una de las claves, ya que son enfermedades en las cuales deberíamos involucrar a un amplio espectro de profesionales. No siempre lo conseguimos, no siempre somos exitosos en implicar tanto a los neuropediatras como a los neurólogos y al resto de especialistas que deberían estar igualmente implicados. Sin embargo, todos juntos, de alguna manera, tenemos que seguir este proceso.
La figura o el referente de estos pacientes es el neuropediatra durante muchos años, y luego el neurólogo, pero hay muchas otras especialidades que deben estar trabajando en estos casos. La tercera parte sería el apoyo que necesitan, tanto los pacientes en todas las áreas de tratamiento y diagnóstico, como las familias, porque es muy importante que cuidemos a los cuidadores, quienes tienen una carga considerable en estas enfermedades. Es fundamental que las asociaciones y el apoyo a nivel social se puedan llevar a cabo.
De hecho, el impacto social es significativo. Los pacientes que tienen epilepsia sufren problemas motores, cognitivos, de conducta y un grave riesgo en su vida. Van a urgencias, tienen crisis, estatus, caídas, etcétera, y además presentan una mortalidad mayor que el resto de la población, mayor que el resto de pacientes con epilepsia. Todo esto supone un problema considerable.
Si traducimos esto en términos económicos, el impacto es muy alto, oscilando entre 60.000 y 100.000 euros al año por paciente. De estos, un 25% corresponde a costes directos, que son los más fáciles de estimar, como lo que se gasta en fármacos o en urgencias. Sin embargo, el problema radica en el coste indirecto, que incluye toda la carga que supone para las familias, como días de trabajo perdidos, y que muchas veces es muy difícil de cuantificar. No sabemos muy bien cómo se consigue sufragar esta carga.
En resumen, tenemos un grupo de enfermedades con un gran coste, una gran carga de salud, social y económica. ¿Y cómo se posiciona la agenda sanitaria? La agenda sanitaria tiene algunas iniciativas, aunque no hay ninguna específicamente a día de hoy en encefalopatías epilépticas del desarrollo. Existe IGAP, que es una iniciativa internacional. A nivel nacional, existe EpiAlliance, que, con el trabajo de las asociaciones de pacientes, sobre todo de FEDE, y de las sociedades científicas, trata de implementar este plan. También hay una estrategia del Ministerio de Enfermedades Raras, en la cual pueden tener cabida algunos de estos casos, aunque no está específicamente diseñada para este tipo de patologías.
A nivel regional, existen algunas iniciativas que no son específicamente en encefalopatías epilépticas y del desarrollo. En Cataluña, hay un programa para enfermedades minoritarias; en la Comunidad de Madrid, se ha establecido un proceso asistencial para crisis epilépticas urgentes; en la Comunidad Valenciana, existe un plan de atención a la epilepsia; y en Andalucía, hay guías de diagnóstico y tratamiento. Además, existen los CESUR, que son una buena iniciativa del ministerio, aunque en epilepsia están fundamentalmente diseñados para cirugía, y no hay CESUR específicos para encefalopatías epilépticas del desarrollo.
Todo esto conforma el marco actual. En consecuencia, el grupo de profesionales que nos dedicamos a este tipo de enfermedades decidimos reunirnos y establecer algunas propuestas de mejora, que son las que les presentaré. Esta es nuestra carta. Hemos acabado las Navidades, y esta era nuestra carta que esperamos poder implementar.
Venir a esta casa. La primera propuesta de trabajo es la formación. La formación de los profesionales sanitarios es clave en la capacitación para diagnosticar y tratar a los pacientes. En ese sentido, se debe promover una formación específica. Los aspectos a considerar son diversos. Las encefalopatías son un tema de gran importancia; yo, durante muchos años, he sido profesor asociado de Medicina y no existe una clase de encefalopatías en la asignatura de Neurología. Quizás hay que empezar por ahí, no solo para médicos, sino también para otros muchos profesionales, de manera que se fomente el conocimiento sobre estas enfermedades desde el principio.
El problema, en mi modesta opinión, no radica únicamente en los neurólogos o neuropediatras, sino en que en el resto de especialidades no se tiene un conocimiento adecuado. Cuando envío un paciente a un médico de otra especialidad, a menudo me miran con confusión, como si no supieran qué hacer. Este es un punto crítico: la formación. Existen muchas modalidades de formación, y este tipo de jornadas tiene un impacto significativo y puede ayudar. También son importantes otros tipos de reuniones, congresos, asociaciones y sociedades científicas, así como la formación online.
El segundo aspecto es la coordinación multidisciplinar, que es fundamental. Debemos crear equipos de trabajo para ofrecer una atención integral, ya que no estamos tratando solo un problema, sino múltiples problemas que pueden involucrar no solo a la neurología, sino también a otras especialidades. Como mencionó Rocío anteriormente, a veces es necesario avisar al cardiólogo, al médico respiratorio, al rehabilitador, etcétera. Los equipos de trabajo son esenciales, y, en mi opinión, aún tenemos mucho camino por recorrer. Es necesario establecer protocolos para un diagnóstico precoz y para derivar a centros o especialistas que puedan realizar el abordaje inicial, así como guías para el seguimiento de los pacientes.
Un problema que enfrentamos es la gestión de la historia clínica. En la Comunidad Valenciana, hay hospitales donde no podemos acceder a la historia clínica de los pacientes. Imaginemos la situación cuando recibimos un paciente de un centro de referencia de otra comunidad, donde solo contamos con el informe que nos envía el paciente. Esto es un problema que debemos resolver. La gestión de casos es crucial, y es necesario contar con enfermeras que se encarguen de esta gestión. Además, es importante establecer una figura de referencia en el equipo multidisciplinar.
También es fundamental el reconocimiento de la especialidad de neuropediatría o neurología pediátrica como área de capacitación, especialmente en epilepsia, que es una especialidad muy compleja y donde no siempre hay el mismo nivel de experiencia en todo el mundo. Asimismo, los centros de referencia (CSUR) son un gran avance del Ministerio para muchas patologías. En epilepsia, existe un CSUR para epilepsia refractaria, pero debería replantearse la creación de un CSUR específico para encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
El tercer aspecto a considerar es el acceso a los tratamientos. Afortunadamente, los tratamientos han evolucionado significativamente en los últimos años, especialmente en enfermedades raras y en encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Debemos ser capaces de garantizar un acceso equitativo y justo a todos los pacientes. Primero, debemos identificarlos adecuadamente. En este sentido, los profesionales debemos trabajar en ello. Los registros pueden ser de gran ayuda; la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP) tiene un registro en funcionamiento, pero a veces el problema radica en quién se encarga de introducir los datos en estos registros. Es un desafío que debemos abordar. Los ensayos clínicos son otra de las áreas fundamentales que debemos establecer.
Primero, como una prioridad en los hospitales terciarios, se ha de realizar obligatoriamente ensayos clínicos, favorecer las unidades de desarrollo y gestión de ensayos clínicos, y garantizar el acceso a todos los pacientes cuando existe una medicación, reduciendo en la medida de lo posible la burocracia que supone la aprobación de los fármacos una vez realizados los ensayos clínicos. Es decir, se trata de simplificar todo el proceso que, a día de hoy, desde que se aprueba un fármaco, puede tardar un año en estar disponible, así como el acceso y la prescripción del mismo.
En encefalopatías epilépticas y del desarrollo, nos encontramos con una paradoja: los ensayos clínicos se realizan, sobre todo, en dos tipos, que son Dravet y Lennox, mientras que hay muchas otras enfermedades con pocos pacientes, lo que impide que muchos de ellos puedan entrar dentro de este grupo. Debemos encontrar la manera de abordar esta situación. Por último, es fundamental hacer ensayos clínicos ágiles y útiles que incorporen aquellos aspectos que son más importantes para los pacientes, como son las crisis, pero también otros aspectos fundamentales en estos casos.
En cuarto lugar, el apoyo social es crucial para aliviar la carga emocional, económica y social que enfrentan las familias de los pacientes con epilepsia. En este sentido, las asociaciones de pacientes son fundamentales para instruir y enseñar. Hoy en día, en las consultas, muchos pacientes vienen con un listado de todo lo que se les examina, lo cual es positivo. Sin embargo, para aquellos que no pueden hacer eso, es necesario que conozcan su enfermedad y sepan cómo afrontarla. Debemos realizar el proceso inverso, y es esencial el apoyo de enfermería, así como las unidades de gestión de enfermería y los gestores de casos, que son vitales en esta patología.
Asimismo, es importante establecer una transición que comience en la infancia, ya que estos pacientes crecen y viven muchos años. Afortunadamente, muchos de ellos requieren que sepamos hacerlo de forma organizada. Los neuropediatras y neurólogos ya lo hacemos bastante bien, pero el problema persiste en el resto de especialidades, donde existe un vacío que aún debemos llenar.
En conclusión, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo afectan a muchos pacientes, pero son enfermedades raras que comienzan en la infancia y continúan a lo largo de los años. La neuropediatría y la neurología son las especialidades que lideran el abordaje, pero es necesario que muchas otras se incluyan. El impacto económico y sanitario que enfrentamos como médicos, así como el impacto social, es enorme. Debemos implementar planes que traduzcan todo lo que discutimos teóricamente y evaluar si es necesario contar con un médico rehabilitador o realizar un test genético, que, afortunadamente, ya está mejorando gracias al esfuerzo colectivo.
Las asociaciones de pacientes y las sociedades científicas son claves en este proceso, al igual que la iniciativa privada; debemos trabajar todos juntos. Las propuestas de mejora incluyen la formación, la coordinación y la innovación en los fármacos que estamos desarrollando para estas patologías. Siempre les digo a los pacientes que hay buenas noticias y que no todo es negativo, así como la importancia de organizar la transición de la edad pediátrica a la edad adulta.
Muchas gracias. Agradezco a Vicente por la presentación tan clara y rigurosa, que proporciona cifras y contexto a una realidad que las familias conocen muy bien. Esto no es una mesa de debate, pero si no, me gustaría comentar algunas cuestiones sobre los CESUR y las necesidades que tenemos para dotar a esos centros de una mejor forma.
De otra forma, perdón, que sea un poco más equitativa para todos los pacientes. Como bien se ha mencionado, la atención está muy centrada en el tema de la cirugía, y la mayoría de las encefalopatías no son candidatas a este tipo de intervención. Sin embargo, sí pueden beneficiarse de pruebas genéticas, que en muchas ocasiones se realizan en las unidades correspondientes. Los CESUR intentamos, con la excusa de la cirugía, ver a todos los que podemos; esto es algo que muchos de nosotros debemos señalar. No puedo hablar de todos los casos, pero puedo referirme, por ejemplo, a la Federación Española de Epilepsia (FEDE). Estoy de acuerdo en que debemos dar un paso más.
Agradezco a Vicente por todo lo que nos ha aportado. Ahora pasaremos a la mesa 1, dedicada a la práctica clínica y social, donde abordaremos cómo construir puentes reales en la atención a las encefalopatías. Para ello, cedo la moderación a José María Serratosa, vicepresidente de la Sociedad Española de Epilepsia, neurólogo de la Fundación Jiménez Díaz y miembro del comité del informe. Me retiro para que continúen.
Quiero expresar mi agradecimiento a Elvira, quien es el motor de todas estas iniciativas, así como a UCB por promover esta reunión, a Bioinnova por su colaboración en el informe presentado por Vicente, y a la Mesa de Sanidad del Congreso de los Diputados por su apoyo a este encuentro.
Como ha mencionado Vicente, para resumir, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo constituyen un grupo de enfermedades que, aunque cada una es rara, en conjunto representan aproximadamente un 5% de todas las epilepsias. Calculamos que en España hay alrededor de 30.000 pacientes, tanto en la infancia como en la edad adulta, que padecen una encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
Es importante destacar que, para aquellos que no son médicos, estas patologías implican que los pacientes, sean niños o adultos, enfrentan no solo una discapacidad mental, cerebral o neurológica, sino también problemas cognitivos y motores que dificultan su capacidad para caminar y hablar. Además, de vez en cuando, pueden caer al suelo, convulsionar o, si están en una silla, ponerse rígidos, lo que les deja incapacitados el resto del día. Esto es un problema muy significativo, ya que combina la afectación cognitiva y motora con la imprevisibilidad de la epilepsia, lo que genera una considerable ansiedad.
Para el diálogo, que es más apropiado que el término debate, estamos aquí para construir puentes en la atención a las encefalopatías epilépticas y del desarrollo desde una perspectiva integral. Invito a los profesionales a que se acerquen al estrado. En primer lugar, el doctor Juan José García Peñas, neuropediatra del Hospital Universitario del Niño Jesús de Madrid, quien lidera un destacado equipo en el ámbito de la epilepsia.