Muy bienvenidos, buenos días a todas y a todos. Sea esta una bienvenida que hago en nombre de la presidenta, Francina Armengol, a la que le hubiera gustado mucho, y se lo digo de corazón, acompañarles esta mañana; pero, como aún no se ha resuelto el don de la ubicuidad, está cumpliendo otros compromisos oficiales propios de la Presidencia del Congreso. Bienvenidos a esta casa que, como solemos decir las diputadas y los diputados, es su casa, la casa de todos, la casa de la soberanía nacional. Escucharles y que participen, que utilicen este espacio público para sus encuentros, honra a esta institución; se lo decía ahora, mientras entrábamos, al presidente de ASEM. Y honra también que hayan elegido este lugar, la sala Ernest Lluch, dedicada al hombre que fue impulsor y autor, junto con un equipo extraordinario, de la Ley General de Sanidad. Escucharles es para nosotros un aprendizaje y, sobre todo, un honor por el compromiso activo que mantienen social y profesionalmente. Y, sin más, doy la palabra al presidente de la Federación ASEM, Manuel Rego.
Buenos días, excelentísima señora secretaria segunda del Congreso de los Diputados, doña Isaura Leal Fernández; señoras y señores diputados, con especial agradecimiento a los miembros de las comisiones que hoy nos acompañan en este acto: don Agustín Santos Maraver, presidente de la Comisión de Sanidad; doña Olvido de la Rosa Baena, vicepresidenta de la Comisión de Políticas Integrales de la Discapacidad; don Enrique Velda Pérez-Pedrero, portavoz en la Comisión de Derechos Sociales y Consumo; y don David García Comís, portavoz en la Comisión de Sanidad. Un saludo especial también a nuestros ponentes y a los miembros de nuestras 35 entidades federadas, así como a todas las personas que hoy nos acompañáis aquí o por internet.
Es un inmenso honor, como presidente de la Federación ASEM, darles la bienvenida hoy, día 14 de noviembre, en el acto principal que anticipa el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que celebramos mañana. Nos reunimos bajo la campaña “Muévete por las Enfermedades Neuromusculares” con un objetivo: poner en el centro de la agenda pública los derechos, las necesidades y las demandas de las más de 60.000 personas que convivimos con una enfermedad neuromuscular en España. Estas patologías son más de 150; son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, muy graves, e implican la pérdida progresiva de la fuerza muscular, del equilibrio y, en definitiva, de la autonomía.
Para nosotros este acto es una jornada clave para la visibilidad, la concienciación y, sobre todo, para fomentar la inclusión. Queremos que el lema “Muévete por las Enfermedades Neuromusculares” sea una realidad política. El trabajo de la Federación no se limita a un día: es una labor que construimos incansablemente, persona a persona, durante todo el año. Nuestro motor es la cercanía y la experiencia de nuestras 35 entidades federadas. Sin ellas, el trabajo sería inútil; son quienes convierten la ayuda en calidad de vida y la solidaridad en acción.
Reconocemos los avances recientes en la atención a las personas afectadas a través de la Ley 3/2024 para la mejora de la calidad de vida de las personas con ELA y otras enfermedades o procesos de alta complejidad y curso irreversible. Esta ley, sin duda, es un logro; sin embargo, también queremos expresar nuestra preocupación ante la posibilidad de que su despliegue en las comunidades autónomas no se haga de manera equitativa. Por desgracia, tenemos demasiada experiencia en este sentido: según el código postal al que pertenezcamos, contamos con unos u otros derechos. Valga como ejemplo el cribado neonatal, donde, según la comunidad autónoma, tenemos...
un cribado de unas u otras enfermedades. En el día de hoy escucharemos la voz de nuestro colectivo, pero hoy estamos en el Congreso para ir más allá de la escucha. Estamos aquí para recordarles a los responsables que legislan sobre nuestro futuro que detrás de cada diagnóstico no hay un número, hay una necesidad urgente, un derecho fundamental que debe ser reconocido y garantizado. La Federación exige que España se mueva con compromiso real en la atención a las enfermedades neuromusculares. Necesitamos urgentemente que se garantice una sostenibilidad económica constante y estable a nuestras entidades. Ellas son la primera línea de apoyo. Demandamos urgentemente que la figura del asistente personal no siga siendo una quimera. Insistimos: no es un lujo. El asistente personal debe garantizarse como una necesidad vital y no como un servicio de lujo, asegurando la dignidad y la autonomía de las personas que lo necesitamos en nuestro día a día para llevar a cabo nuestra vida. En el ámbito sanitario volvemos a pedir, una vez más, la inclusión efectiva de la rehabilitación para situaciones crónicas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud. Es inaceptable que se penalice a las personas que tenemos una enfermedad crónica negándonos las terapias vitales, las únicas que pueden frenar, a día de hoy, el avance de nuestro deterioro. Este abordaje debe ser, además, multidisciplinar e integral, cubriendo todas las facetas de la vida. Y, finalmente, exigimos —aunque la palabra suene muy fuerte— que se cumpla de una vez la ley de accesibilidad universal: la plena participación en la vida social, laboral y, no lo olvidemos, educativa para las personas afectadas es un derecho que no es negociable. Les pedimos a todos ustedes, señoras y señores diputados, que estas reivindicaciones no caigan en saco roto, que las voces que hoy escucharán se traduzcan en leyes y en recursos que mejoren la vida de las miles de familias afectadas. Nosotros seguimos y seguiremos moviéndonos por las enfermedades neuromusculares. Les pedimos que ustedes, desde esta tribuna, hagan lo propio. El año pasado, en el Senado, les pedí que no se olvidaran de los enfermos neuromusculares, que nos tuvieran en cuenta. Tengo que decir que lo han cumplido. Espero que este año pase lo mismo, que de aquí surjan nuevas reuniones y, sobre todo, trabajo; trabajo para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Por último, quiero reiterar mi agradecimiento a todos los asistentes y también un agradecimiento especial a nuestros patrocinadores. Sin ellos, ni este evento ni muchos de nuestros proyectos podrían salir adelante. Sin más, le cedo la palabra de nuevo a doña Isaura para que proceda a la inauguración. Muchas gracias.
Muchas gracias, Manuel. Procedo a compartir con ustedes unas breves reflexiones que den lugar a la puesta en marcha de la jornada, pero lo hago conmovida por tu intervención, Manuel. Y créeme que te hablo muy de corazón. Lo hago conmovida porque las reivindicaciones que nos has trasladado como presidente de ASEN son reivindicaciones justas, merecidas para todos aquellos que sufren la enfermedad, las enfermedades, y sus familiares y su entorno. Y, desde luego, creo que requieren —y creo hablar en nombre también, en este caso, de mis compañeras y compañeros en el Congreso— del compromiso efectivo de todas las administraciones públicas. Porque, en verdad, es el gran reto de los gestores de lo público: satisfacer las necesidades de todas las personas, no importa el lugar en el que vivan ni las condiciones familiares que tengan. Por lo tanto, tomo muy buena nota —y sé que así lo harán— de estas reivindicaciones, que espero que el año que viene, cuando regreses, puedas también decir: “Hemos avanzado un poco más en algunas de ellas”, que, insisto, consideramos justas y necesarias. Y les decía en mis palabras iniciales que para nosotros es un honor acoger de nuevo en esta casa que hayan escogido este lugar para conmemorar el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, precisamente de la mano de la Federación de ASEN.
Un año más, esta Casa nos sirve para destacar el papel que juegan las asociaciones y las federaciones —como es el caso de ASEN— en la visibilización de las enfermedades, en este caso de las enfermedades neuromusculares. Lo que hoy compartimos va más allá de organizar, como bien decías, Manuel, espacios de conversación; se trata también de unificar ese trabajo incansable que venís haciendo desde las entidades, que en muchas ocasiones os convertís en el sostén emocional, logístico, administrativo y económico de muchas personas y familias.
Hablamos de campañas de visibilización, que sin duda son importantes, pero también de impulsar la investigación y de liderar un trabajo codo con codo con las administraciones públicas. Es una labor encomiable, que lleva en marcha desde hace más de cuarenta años y que hoy, desde lo público, debemos reconocer, agradecer y reivindicar con vosotros; acompañaros en estas reivindicaciones y, si es posible, legislar para darles satisfacción.
Estoy convencida de que, a lo largo de esta jornada, vamos a escuchar testimonios muy relevantes de personas jóvenes; también la experiencia de profesionales científicos y médicos, así como las voces de los representantes políticos en las diferentes comisiones del Congreso de los Diputados. Se debatirá mucho sobre cómo avanzar y sobre muchas de las cuestiones que tú mismo has colocado sobre la mesa desde el inicio: cómo garantizar un marco legal que proteja a quien lo necesita en los momentos de mayor vulnerabilidad; cómo abordar la prevención y detección de una enfermedad neuromuscular; cómo construir y mantener servicios públicos que garanticen una asistencia universal, integral y temprana; cómo dotar de recursos económicos a un ecosistema científico capaz de investigar y ofrecer nuevas salidas, nuevos tratamientos y nuevas facilidades y, sobre todo, de proporcionarnos todas esas herramientas que esta sociedad debe aportar para acompañar a las más de 60.000 personas que padecen enfermedades neuromusculares en España.
En ese camino, ojalá no os defraudemos y seamos capaces de estar a la altura de las expectativas que nos pedís. Deseo de todo corazón que así sea. Muchas gracias a la Federación de ASEN por su invitación y por su gran trabajo. Que tengan ustedes una muy buena jornada. Muchas gracias.
En el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, alzamos la voz por quienes cada día afrontan el reto de moverse, de respirar y de vivir con fuerza, porque, aunque sean poco frecuentes, su realidad merece toda nuestra atención.
Y todo nuestro compromiso para mejorar sus vidas. Hoy damos visibilidad a quienes cada día enfrentan lo invisible. Porque vivir con una enfermedad neuromuscular no debería significar perder derechos. Porque la equidad no es un privilegio, es un derecho.
Buenos días, bienvenidos. Gracias por acompañarnos en este acto, jornada conmemorativa del 15N, Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, organizado por la Federación ASEM. Hoy nos reunimos aquí sociedades científicas, colegios profesionales, las entidades de la Red ASEM y organizaciones de pacientes afines a la Federación, todas ellas comprometidas con la causa que nos une; una causa y un objetivo muy claros: la defensa de las personas con una enfermedad neuromuscular, el apoyo a sus familias y la equidad en el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes. Una causa presente cada 15 de noviembre, pero también cada día.
Hoy nos volvemos a reunir con la convicción de que la visibilidad es el primer paso hacia la transformación social, sanitaria y política. Ya lo apuntaba el presidente de la Federación, Manuel Rego: esa transformación es necesaria para, como dice nuestro lema federativo y el de esta conmemoración, seguir moviéndonos por unas patologías que, como ya saben, afectan a más de 60.000 personas en España. Por eso, este 15N no es solo una conmemoración: es una declaración de intenciones, un grito colectivo que exige incidencia social y política real.
Las enfermedades neuromusculares nos enseñan cada día el valor de la resiliencia, de la paciencia, del coraje, pero no podemos pedir más fuerza a quienes ya lo dan todo. Son el sistema y la sociedad en general, a través de las decisiones políticas, quienes deben responder, mirar de frente y actuar.
Este año queremos poner el foco en la equidad, porque no se trata solo de acceso, sino de acceso justo. La equidad no es negociable: no podemos permitir que el código postal, la comunidad autónoma o los recursos económicos determinen el acceso a un diagnóstico temprano, a terapias innovadoras o a los apoyos necesarios para vivir con dignidad. No se trata solo de atención, sino de atención personalizada, especializada, coordinada y humana.
Las personas con enfermedades neuromusculares no pueden esperar más. Necesitan recursos, investigación, terapias innovadoras y profesionales formados. Y necesitan que su voz sea escuchada en todos los espacios de decisión.
Este encuentro, esta conmemoración del Día Nacional, es también un espacio para compartir historias, experiencias y propuestas. Escucharemos a personas afectadas, a sus familias y a profesionales que trabajan día a día en la mejora de la calidad de vida. También escucharemos a representantes institucionales que tienen en sus manos la posibilidad de impulsar esas políticas transformadoras.
Desde la Federación ASEM queremos agradecer profundamente el compromiso de quienes hoy nos acompañan, porque avanzar en el reconocimiento y en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares es avanzar en justicia social, en derechos, en dignidad y, por supuesto, en equidad. Porque, sobre todo, necesitamos que las personas con una enfermedad neuromuscular dejen de ser una excepción y pasen a ser una prioridad.
Gracias a quienes hoy nos acompañan: gracias por sumar, por escuchar y por comprometerse. Porque cuando damos visibilidad, abrimos puertas. Cuando generamos incidencia, transformamos realidades. Y cuando nos unimos, somos imparables.
Damos ya el pistoletazo de salida a esta jornada y a la conmemoración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, compartiendo en imágenes nuestro mensaje más especial: Muévete por las enfermedades neuromusculares. Hoy, España se mueve por las enfermedades neuromusculares. Yo me muevo.
Me muevo por mis derechos, por trabajo y por placer, por mi futuro. Nosotros nos movemos. Yo también me muevo. Nosotras nos movemos. ¿Y tú? Muévete por las neuromusculares.
El mensaje ha quedado claro, ¿verdad? Damos paso a la primera mesa redonda, en la que vamos a conocer de primera mano el presente y el futuro de las enfermedades neuromusculares, de la mano de profesionales sanitarios referentes para Federación ASEM. Invito a que nos acompañen la doctora Cristina Domínguez, la doctora Ana Camacho y el doctor José María Millán. Bienvenidos. Nos volvemos a encontrar en este foro de caras conocidas y muy cercanas a la Federación.
Damos la bienvenida y la palabra, en primer lugar, a la doctora Cristina Domínguez, miembro del Servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Es coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Neuromusculares, Centro de Referencia Nacional integrado en la Red Europea de Centros de Referencia en Patología Neuromuscular Rara. Es investigadora del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria, perteneciente al CiberER, e investigadora principal en proyectos nacionales e internacionales enfocados en patología muscular genéticamente determinada. Además, desarrolla distintas líneas de investigación y es ponente habitual en nuestros encuentros. Doctora, bienvenida. Le cedemos la palabra.
Muchas gracias por la presentación. Efectivamente, soy neuróloga especializada en enfermedades neuromusculares y, en nuestro centro, que es referente en la atención de esta patología, atendemos pacientes que vienen de todas las áreas de España. Por ello, tenemos una visión amplia y podemos comparar cómo es la atención y la gestión que reciben estas enfermedades en distintas comunidades autónomas.
Quiero agradecer a Federación ASEM, y en especial a Begoña, que me hayáis invitado una vez más a una jornada tan importante para la visibilización de las enfermedades neuromusculares. Es una gran oportunidad para dar a conocer el enorme impacto que tienen estos trastornos en la vida de los pacientes, no solo desde el punto de vista de la salud, sino también en los ámbitos psicológico, social y laboral. Además, al ser enfermedades que en su mayoría son muy poco frecuentes, muchos pacientes se encuentran con que los propios especialistas que deben atender su problema no tienen suficiente conocimiento ni experiencia, lo que añade un componente de angustia, de incertidumbre y una profunda sensación de desamparo.
En mi intervención de hoy me gustaría, por un lado, explicar, desde la perspectiva profesional, la repercusión que tienen estos trastornos en la vida de los pacientes y, por otro, destacar algunos de los desafíos a los que se enfrentan y las múltiples necesidades que siguen sin cubrirse. Asimismo, propondré algunas acciones sencillas, implementables sin un gran esfuerzo financiero, que podrían mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y la atención que nuestro sistema de salud les ofrece.
Como ya se ha dicho, hay más de 150 enfermedades neuromusculares diferentes. La mayoría son poco frecuentes, pero muy diversas, con un rasgo común: afectan al sistema motor y producen una pérdida generalmente progresiva e irreversible de la movilidad. Cuando se ven afectados los músculos de la respiración o el músculo cardíaco, también se puede comprometer la esperanza de vida, poniendo en riesgo la vida de los pacientes además de provocar una discapacidad creciente. Pueden debutar en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento hasta la infancia, la adolescencia o la edad adulta, y en su mayoría tienen un origen genético. Existen muy pocos tratamientos para estas enfermedades; se pueden contar con los dedos de una mano.
La verdad es que estos tratamientos no son curativos, sino que, generalmente, están enfocados a paliar la evolución de la enfermedad. Una de las enfermedades neuromusculares más conocidas es la esclerosis lateral amiotrófica, la ELA, que, aunque cuenta con notable visibilidad e incluso con recursos propios, no es la única enfermedad neuromuscular que es progresiva, invalidante, irreversible y que acorta la supervivencia.
A pesar de su enorme heterogeneidad, muchas de estas enfermedades comparten desafíos y necesidades no cubiertas en distintas etapas del proceso asistencial, desde el diagnóstico hasta el seguimiento clínico habitual. Quisiera mencionar algunos de estos desafíos que considero relevantes.
En primer lugar, existe un acceso muy desigual a unidades especializadas. A día de hoy todavía hay comunidades autónomas y grandes áreas del territorio donde no hay una unidad específica para el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes, que son atendidos por neurólogos generalistas sin el conocimiento ni la experiencia necesarios para abordarlos. Las consecuencias son relevantes: se producen retrasos diagnósticos, demoras en el inicio de tratamientos y la aparición de complicaciones que podrían haberse evitado.
Por otro lado, hay un acceso muy desigual a estudios diagnósticos y genéticos. Aunque ha habido avances en la homogeneización de las carteras de servicios, el acceso a pruebas genéticas sigue siendo muy dispar entre comunidades autónomas e incluso entre hospitales de una misma comunidad. En muchos centros tampoco hay especialistas que puedan interpretar esos resultados o asesorar a las familias, lo que puede provocar retrasos diagnósticos de años, errores diagnósticos o situaciones tan absurdas como que un paciente tenga que recorrer cientos de kilómetros para acudir a un centro como el nuestro donde, un año después de haberse hecho esa prueba, les expliquemos que la prueba no estaba indicada o que el resultado era normal. Esto nos ha sucedido dos veces la semana pasada.
En cuanto al seguimiento, es esencial contar con unidades multidisciplinares. Es imprescindible que estén integradas por profesionales con experiencia, capaces de atender de manera integral todas las necesidades de los pacientes, tanto desde el punto de vista médico como psicológico y social. Sabemos desde hace años que este modelo mejora la atención, ayuda a prevenir complicaciones, permite optimizar los cuidados y se traduce en mejores resultados de salud y en mejores pronósticos a largo plazo. Sin embargo, este tipo de atención aún no está disponible en muchos hospitales; hay incluso comunidades autónomas donde no existe ninguna unidad multidisciplinar, y allí donde existen, generalmente son incompletas, presentan graves problemas de gestión, carecen de profesionales clave o incluso están restringidas a diagnósticos concretos.
También sufrimos retrasos en la disponibilidad de medicamentos innovadores, pero, más allá de eso, me parece quizá aún más preocupante la ausencia de tratamientos y cuidados básicos, con enorme impacto en la calidad de vida, que siguen sin estar garantizados en nuestro sistema sanitario. Sabemos que la rehabilitación y la fisioterapia mantenida en pacientes con una enfermedad neuromuscular, con problemas crónicos de movilidad, son esenciales para mantener la funcionalidad y retrasar la discapacidad. Y, sin embargo, tenemos un sistema de salud en el que se puede invertir un millón y medio de euros en el tratamiento de cinco años de una única persona para ralentizar su progresión y, al mismo tiempo, no disponer de recursos suficientes para garantizar una fisioterapia mantenida que podría mejorar la calidad de vida de cientos de miles de pacientes con enfermedades neuromusculares. Es un sistema que prioriza pruebas, muchas veces duplicadas e innecesarias, y los tratamientos más sofisticados, pero que destina muy pocos recursos a ofrecer tiempo, atención personalizada y cuidados básicos e integrales que los pacientes van a necesitar en su día a día.
Recuerdo siempre a un paciente, al principio de mi práctica en enfermedades neuromusculares, que, al ser consciente de que el tratamiento que iba a recibir costaba 300.000 euros al año, me preguntó si no se podría retrasar un año el inicio de ese tratamiento y destinar parte de ese dinero a adaptar su casa, porque no podía salir a la calle con facilidad al no disponer de una rampa que se lo permitiera.
Por otro lado, las diferencias entre comunidades autónomas en recursos y en la atención a las enfermedades neuromusculares siguen siendo muy marcadas. Esta inequidad en la atención, en los recursos, en el nivel de especialización y en el acceso a los tratamientos es uno de los mayores problemas a los que nos enfrentamos. Para evitarlo, desde el año 2003, hace más de veinte, existe la Ley de Cohesión y Calidad del Sistema Nacional de Salud.
…de todos los ciudadanos a recibir las prestaciones sanitarias en condiciones de igualdad, con independencia del lugar de residencia. Su desarrollo contempla la creación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para la atención de algunas de estas patologías que requieren un alto nivel de especialización, como las enfermedades neuromusculares. Estos centros deberían ofrecer atención multidisciplinar, apoyar la investigación clínica y garantizar la continuidad asistencial, entre otras labores.
Sin embargo, más de diez años después de haberse establecido los criterios necesarios para designar CSUR de enfermedades neuromusculares, en España solo hay seis centros para la atención de adultos y, de ellos, tres están en Cataluña. Estos centros no tienen una financiación específica y no cumplen plenamente las funciones para las que fueron creados. Podría extenderme sobre los problemas de las unidades de referencia, pero uno de los principales es que se trata de una iniciativa estatal cuya implementación depende de las comunidades autónomas, sin una coordinación real ni recursos finalistas. Lo más preocupante es que su mera existencia hace pensar a las autoridades que la inequidad está resuelta, cuando en absoluto es así.
Estos días estoy recibiendo muchos mensajes de pacientes a los que llevamos atendiendo desde hace más de diez años en nuestra unidad y que están recibiendo una carta del Servicio de Admisión del Hospital Universitario 12 de Octubre en la que se les requiere obtener una actualización de la autorización para ser atendidos en nuestro hospital o, en caso contrario, dejarán de recibir citas. Es decir, un problema administrativo y burocrático que, en lugar de resolverse entre administraciones, recae plenamente sobre los pacientes y sus familias, convirtiendo lo que debería ser un derecho básico en una carrera de obstáculos.
¿Qué mejoras propongo que considero viables y realistas, y que no requieren grandes inversiones, sino algo de tiempo, atención y mucha priorización? En primer lugar, asegurar la existencia de unidades verdaderamente multidisciplinares en todas las comunidades autónomas, con los recursos y el personal necesarios para atender a todos los pacientes que las necesitan, basándose exclusivamente en criterios clínicos y sin discriminar por diagnósticos específicos. En segundo lugar, facilitar circuitos asistenciales eficientes para situaciones que requieran una atención altamente especializada, como pacientes que siguen sin diagnóstico después de muchos años, que precisan un manejo complejo o acceso a tratamientos avanzados. En tercer lugar, mejorar la coordinación entre especialistas y entre distintos niveles asistenciales, y especialmente entre comunidades autónomas, para asegurar que el recorrido asistencial sea coherente, continuo y sin interrupciones. Además, garantizar el acceso equitativo a pruebas diagnósticas esenciales, de forma que el lugar de nacimiento o de residencia no influya en la posibilidad de obtener un diagnóstico temprano y preciso. Y, por último, reconocer e integrar la fisioterapia, la rehabilitación y el ejercicio terapéutico como prestaciones estables del sistema, y no como servicios opcionales o dependientes de la situación particular de cada centro, asegurando su continuidad a largo plazo para prevenir la discapacidad y mejorar resultados.
Tenemos por delante un reto, pero también una oportunidad de construir un sistema más equitativo y más eficiente para las personas con enfermedades neuromusculares. Los profesionales, las asociaciones de pacientes y las administraciones podemos avanzar juntos si situamos la coordinación, la especialización y la equidad en el centro de las decisiones. Con pasos realistas y bien dirigidos, el cambio es posible. Muchas gracias.
Muchas gracias, doctora Domínguez. A continuación, les presento a la doctora Ana Camacho, jefa de Sección de Neurología Infantil del Hospital Universitario 12 de Octubre y profesora asociada de la Universidad Complutense de Madrid. Desarrolla su labor en el área de neuropediatría general y mantiene un especial interés en las enfermedades neuromusculares. Ha ocupado el puesto de presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica hasta 2023. Forma parte asimismo del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN y del Grupo de Trabajo de Enfermedades Neuromusculares de la SENEP. Doctora, cuando quiera.
Pues...
Muchas gracias por la presentación y por invitarme; también a la federación, a SEMI, en concreto a Begoña. Sabía que intervendría después de mi compañera, la doctora Domínguez, y, si me permiten, adaptaré lo que quería compartir para no repetirnos, porque suscribo todo lo que ha dicho don Manuel Rego y, como profesional, médica neuróloga, todo lo expuesto por la doctora Domínguez. Imagino que también coincidiré con lo que se comente después sobre investigación y con los testimonios de los pacientes que intervendrán. Hablaremos de lo mismo desde distintos matices.
Como neuropediatra, neuróloga que atiende a niños, quiero insistir especialmente en la perspectiva pediátrica. Aquí no hay bebés con la enfermedad; sí hay pacientes jóvenes, pero al ver cómo están estos niños se toma verdadera conciencia de lo que estamos tratando. Son muchas enfermedades complejas, raras o poco frecuentes, que comparten los mismos problemas: restan independencia y limitan la participación, no solo por la movilidad, sino también por la afectación de la musculatura respiratoria y del músculo cardíaco. Situaciones durísimas.
Pensemos en unos padres que observan que, con dos años, su hijo aún no camina y se preguntan qué ocurre. O en aquellos casos en los que el problema debuta más tarde y se diagnostica entonces: niños y adolescentes que van perdiendo año a año sus capacidades, que quizá dejan de caminar en la adolescencia. No hablamos de rarezas dentro de las enfermedades neuromusculares: la mitad debutan en la edad pediátrica. Todos los pacientes son valiosos, y en la etapa pediátrica existen condicionantes específicos: se interrumpen de forma radical el desarrollo, la participación, la adolescencia, toda la vida que ese niño tiene potencialmente por delante. Y hay que tener en cuenta también cómo están las familias: son el motor que nos trae aquí, agrupadas en asociaciones de pacientes; gracias a esa fuerza estamos hoy aquí. A los pacientes y a las familias debemos cuidarles por ese motivo.
Quiero insistir en tres aspectos que deseo reivindicar como neuropediatra que ve pacientes con enfermedades neuromusculares. Primero, la necesidad de unidades de experiencia multidisciplinares. Hay CSUR, pero, aunque no pueda haber 17 CSUR de enfermedades neuromusculares —uno por comunidad autónoma—, sí sabemos que en muchas comunidades existen centros de excelencia que lo intentan; digo “lo intentan” porque esto debería contar con recursos estructurales, no simplemente con una designación que no vaya acompañada de nada, salvo de la derivación de pacientes. Estos centros se están empezando a designar para facilitar el circuito del paciente. Y, aunque en pediatría, como les digo, el volumen es muy importante, es verdad que tenemos aún menos desarrollo que las unidades expertas de adultos, porque hay menos CSUR reconocidos en pediatría que en adultos. Eso necesita impulso y recursos para sostenerse. Requiere financiación, y es algo que debemos pedir a los responsables públicos: políticas transformadoras que se concreten en medidas específicas.
Además, las enfermedades neuromusculares en la infancia deben ser atendidas por el especialista adecuado: no por el pediatra general, sino por el neuropediatra. Estamos en un proceso de reconocimiento de la neuropediatría como un área de capacitación específica, y necesitamos el apoyo de los responsables políticos, especialmente de las comunidades autónomas, para que esto llegue a buen puerto.
…y las familias sean atendidas por médicos conocedores de esta realidad. Esa sería mi primera reivindicación.
La segunda, como ha señalado Manuel Rego: el cribado neonatal. En particular, en las enfermedades neuromusculares con tratamiento específico quizá nos sobren dedos de una mano, pero algunos ya existen, y esto ha situado a las enfermedades neuromusculares en la vanguardia de la medicina. Hoy día, en España, para una enfermedad concreta, la atrofia muscular espinal, disponemos de terapia génica —de altísimo coste— desde 2023. Sin embargo, todavía no contamos con un cribado neonatal universal para la atrofia muscular espinal. A día de hoy, si no me equivoco —datos que confirmé anteayer—, solo nueve comunidades autónomas tienen la posibilidad de hacerlo, en la cartera complementaria. No me cabe duda de que se va a autorizar, porque está en proceso, pero el trámite es tan largo que esto cuesta salud a los niños: cuanto antes se administren estos tratamientos, mejor irán las cosas. Por tanto, cuesta salud y nos cuesta dinero a todos; son medidas que no son coste-efectivas y, éticamente, tampoco se sostienen.
Además del cribado neonatal, convendría agilizar la incorporación a la financiación de aquellos fármacos que han demostrado eficacia, de modo que, una vez autorizados por las agencias reguladoras, estén disponibles. De lo contrario, se sitúa a las familias y a los médicos en una especie de limbo: queremos que nos pongan un fármaco que ya está autorizado en Italia o en Alemania y aquí todavía… Procesos que quizá sería posible acortar cuando algo se demuestra efectivo.
Y la tercera: como todos los profesionales implicados en el manejo, la asistencia y el acompañamiento de estos pacientes, reclamo la integración sociosanitaria y educativa para los niños. Debe ir de la mano. Sabemos —por informes globales y por otros centrados en enfermedades concretas— que los principales costes de la enfermedad no son los directos sanitarios (revisiones, ingresos, dispositivos), sino los directos no sanitarios: lo que requieren los pacientes, los cuidados que aporta la familia para acudir a terapias, y lo que conlleva para los progenitores, a uno de los cuales con toda probabilidad le toca renunciar o reducir su actividad laboral. Es muy importante, y aunque a veces competen a administraciones diferentes, los tres pilares —sanidad, servicios sociales y educación— tendrían que ir de la mano. En estas enfermedades, por la peculiaridad y la discapacidad que conllevan, sería muy necesario.
Creo que cumplo mi tiempo y sí me gustaría terminar leyendo: ojalá que cada niño con una enfermedad neuromuscular tenga la oportunidad de recibir su diagnóstico a tiempo; ojalá que cada adolescente tenga la mayor autonomía posible durante el mayor tiempo posible con la enfermedad neuromuscular y tenga acceso a una transición adecuada a la vida adulta. La transición es fundamental. Estos pacientes necesitan continuar el seguimiento y, además, tengo la suerte de contar con mi compañera, quien continúa el seguimiento. Hacemos la transición juntas, porque ha coincidido que somos de la misma institución. Y, en estos pasos que se pueden dar para mejorar la asistencia de estos pacientes, también quiero compartir que, entre nuestras dos sociedades científicas, nos hemos puesto de acuerdo para elaborar un documento de consenso sobre cómo se debe hacer la transición en el paciente con enfermedad neuromuscular. O sea, que sí hay cosas que van avanzando. Y, por último —y ahora hablarán de ello—, que la investigación en España siga avanzando. Yo espero que hoy, y todos los días del año, todos nos sigamos moviendo por las enfermedades musculares. Muchas gracias.
Muchas gracias, doctora Ana Camacho. A continuación, les presento al doctor José María Millanes, director científico del área de Enfermedades Raras del CIBER. Es director científico, como les decía, del CIBERER y dirige el grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia. Además, es miembro del comité científico de Orphanet España y representante español…